¿Qué son las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)?
¿Qué son las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)?
Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP), también conocidas como Errores Innatos de la Inmunidad (EII), son un grupo heterogéneo de más de 450 enfermedades genéticas que afectan el desarrollo y/o la función del sistema inmunitario.
Esto predispone a los individuos a una mayor susceptibilidad a infecciones, pero también puede manifestarse como autoinmunidad, inflamación crónica, alergias severas y un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer.
Punto Clave: No todas las IDP se presentan con infecciones graves y recurrentes. La desregulación inmunitaria (autoinmunidad, inflamación) es una manifestación cada vez más reconocida.
Aproximación Diagnóstica Secuencial
Aproximación Diagnóstica Secuencial
Paso 1: Sospecha Clínica (Las 10 Señales de Alarma)
≥4 otitis media en 1 año.
≥2 sinusitis graves en 1 año.
≥2 meses con antibióticos con poca mejoría.
≥2 neumonías en 1 año.
Fallo de medro o crecimiento deficiente.
Abscesos cutáneos o de órganos profundos recurrentes.
Candidiasis oral o cutánea persistente (>1 año de edad).
Necesidad de antibióticos IV para tratar infecciones.
≥2 infecciones invasivas (sepsis, meningitis).
Historia familiar de IDP.
Paso 2: Estudios Iniciales de Laboratorio
| Prueba | Qué buscar | Sospecha Orientada |
|---|---|---|
| Hemograma completo con fórmula y recuento plaquetario | Linfopenia, neutropenia, trombocitopenia. | Defectos de Cels T, Fagocíticos, Síndromes complejos. |
| Cuantificación de Inmunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) | Niveles bajos para la edad. | Defectos humorales (Anticuerpos). |
| Serologías (Respuesta a vacunas) | Títulos bajos post-vacunación (Ej. Tétanos, Neumococo). | Defectos funcionales de anticuerpos. |
| Pruebas del Complemento (CH50, AP50) | Niveles bajos o ausentes. | Deficiencias del complemento. |
Paso 3: Estudios Avanzados (En centro especializado)
Si los estudios iniciales son anormales o la sospecha clínica es muy alta, se debe remitir al inmunólogo clínico para estudios más profundos:
- Subpoblaciones linfocitarias por citometría de flujo: Conteo de linfocitos T (CD3, CD4, CD8), B (CD19/CD20) y NK (CD16/56).
- Pruebas de proliferación linfocitaria: Evalúa la función de los linfocitos T.
- Estudios de función fagocítica (Test de DHR): Para Enfermedad Granulomatosa Crónica.
- Estudios genéticos: Secuenciación de nueva generación (NGS) para identificar la mutación causal.
Opciones Terapéuticas
Opciones Terapéuticas
1. Terapia de Reemplazo con Inmunoglobulina (IVIG / SCIG)
Piedra angular para los defectos de anticuerpos. Proporciona anticuerpos protectores de donantes sanos. Se puede administrar por vía intravenosa (IVIG) o subcutánea (SCIG).
2. Profilaxis Antimicrobiana
Uso de antibióticos, antifúngicos o antivirales de forma continua para prevenir infecciones en pacientes de alto riesgo.
3. Inmunomoduladores
Fármacos como citoquinas (Interferón-gamma) o inhibidores (ej. inhibidores de JAK) para controlar la desregulación inmune y mejorar la función de células específicas.
4. Trasplante de Células Progenitoras Hematopoyéticas (TCPH)
La única opción curativa para las IDP más graves (ej. Inmunodeficiencia Combinada Grave - SCID). Reemplaza el sistema inmunitario defectuoso del paciente por el de un donante sano.
5. Terapia Génica
Un campo en rápida evolución que busca corregir el defecto genético subyacente en las propias células del paciente. Aprobada para algunas formas de SCID.
Cuándo Remitir a Otras Especialidades
Cuándo Remitir a Otras Especialidades
El manejo de las IDP es multidisciplinario. Se debe remitir al Inmunólogo Clínico ante cualquier sospecha fundada o hallazgo de laboratorio anormal. Otras remisiones importantes incluyen:
- Gastroenterología: Por diarrea crónica, enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano.
- Neumología: Por bronquiectasias, enfermedad pulmonar intersticial.
- Reumatología: Por artritis, citopenias autoinmunes, vasculitis.
- Hematología/Oncología: Por citopenias severas, linfomas u otras neoplasias.
- Genética Clínica: Para asesoramiento genético familiar.
Recomendaciones para Padres y Cuidadores
Recomendaciones para Padres y Cuidadores
QUÉ HACER
- Mantener una higiene de manos estricta (niño y cuidadores).
- Asegurar un buen estado nutricional.
- Consultar inmediatamente en caso de fiebre o signos de infección.
- Informar a la escuela sobre la condición del niño y las precauciones necesarias.
- Cumplir rigurosamente con los tratamientos profilácticos y de reemplazo.
- Buscar apoyo psicológico para el niño y la familia si es necesario.
QUÉ NO HACER
- Administrar vacunas de virus vivos (Polio oral, Triple vírica, Varicela, Rotavirus) sin la autorización expresa del inmunólogo.
- Exponer al niño a multitudes o personas con infecciones activas.
- Consumir agua no potable o alimentos crudos/poco cocidos.
- Minimizar la fiebre o "esperar a ver cómo evoluciona".
- Permitir el contacto con tierra o aguas estancadas (riesgo de hongos/bacterias).
- Suspender medicación sin indicación médica.
Evaluación Final: ¡Pon a prueba tus conocimientos!
Evaluación Final: ¡Pon a prueba tus conocimientos!
Bibliografía y Recursos
Bibliografía y Recursos
- Bousfiha, A., et al. (2022). The 2022 IUIS-classification of Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology.
- Jeffrey Modell Foundation. (2024). 10 Warning Signs of Primary Immunodeficiency. Disponible en: info4pi.org
- European Society for Immunodeficiencies (ESID). (2024). Diagnostic Criteria and Guidelines. Disponible en: esid.org
- Picard, C., et al. (2018). International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology.