Guía de Manejo Secuencial de Enfermedad Celíaca en Pediatría

Un enfoque paso a paso para el pediatra. jcrs© 2025.

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Sospecha y Diagnóstico Inicial

La sospecha se basa en síntomas clínicos o en la pertenencia a grupos de riesgo. Importante: Todas las pruebas deben realizarse mientras el paciente mantiene una dieta con gluten.

¿Cuándo sospechar?

Síntomas Gastrointestinales

  • Diarrea crónica
  • Dolor abdominal recurrente
  • Distensión abdominal, gases
  • Vómitos, náuseas
  • Estreñimiento crónico
  • Fallo de medro / Pérdida de peso

Síntomas Extraintestinales

  • Anemia ferropénica sin respuesta
  • Talla baja
  • Retraso puberal
  • Dermatitis herpetiforme
  • Aftas orales recurrentes
  • Irritabilidad, cambios de humor
  • Fatiga crónica
  • Elevación de transaminasas

Estudios Iniciales

Prueba de Laboratorio Acción / Interpretación
1. Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular IgA (tTG-IgA) Es la prueba serológica más sensible y específica.
2. IgA sérica total Imprescindible para descartar un déficit selectivo de IgA (2-3% de los celíacos), que daría un falso negativo en los tTG-IgA.
En caso de déficit de IgA... Solicitar pruebas basadas en IgG: Anti-péptidos deaminados de gliadina IgG (DGP-IgG) o tTG-IgG.

¿Qué hago con los resultados?

  • ✔
    tTG-IgA > 10 veces el Límite Superior de Normalidad (LSN): Se puede considerar diagnóstico sin biopsia (según guías ESPGHAN 2020). Se debe confirmar con anticuerpos anti-endomisio (EMA-IgA) en una segunda muestra de sangre. Acción: Remitir a Gastroenterología Pediátrica para confirmación y seguimiento.
  • ~
    tTG-IgA positivos pero < 10 veces LSN: Alta sospecha. El diagnóstico requiere confirmación histológica. Acción: Remitir a Gastroenterología Pediátrica para valoración de endoscopia con biopsia duodenal.
  • ✖
    tTG-IgA negativos (con IgA total normal): La enfermedad es poco probable. Si la sospecha clínica es muy alta, valorar derivar a especialista o solicitar HLA.
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Remisión y Manejo Especializado

Criterios de Remisión a Gastroenterología Pediátrica

  • Serología positiva (cualquier valor) para confirmar diagnóstico y planificar manejo.
  • Alta sospecha clínica con serología negativa o dudosa.
  • Pacientes de grupos de riesgo con resultados no concluyentes.
  • Déficit selectivo de IgA con sospecha de celiaquía.
  • Necesidad de endoscopia con biopsia duodenal.
  • Manejo de casos complejos o con mala respuesta al tratamiento inicial.

Manejo por Gastroenterología

Procedimiento Descripción
Confirmación diagnóstica Revisión de serología. Si procede, se realiza Endoscopia Digestiva Alta con toma de biopsias duodenales (mínimo 4 muestras de duodeno distal y 1-2 de bulbo).
Estudio Genético (HLA-DQ2/DQ8) No es una prueba diagnóstica de rutina. Útil en casos de serología negativa y alta sospecha, o en familiares para estratificar riesgo. Un resultado negativo prácticamente excluye la enfermedad.
Tratamiento Principal Instauración de una Dieta Sin Gluten (DSG) estricta y de por vida. Este es el único tratamiento. No hay medicamentos de primera línea.
Derivación a Nutricionista/Dietista Fundamental para la educación del paciente y la familia sobre la DSG, evitando déficits nutricionales.
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Seguimiento y Falta de Mejoría

Plan de Seguimiento Post-Diagnóstico

El seguimiento se realiza de forma conjunta entre pediatra de atención primaria y gastroenterólogo.

  • A los 3-6 meses: Evaluación clínica (síntomas, crecimiento), adherencia a la dieta. Repetir serología (tTG-IgA) que debe mostrar un claro descenso.
  • Anualmente: Monitorización clínica y serológica. La serología debe negativizarse en 12-24 meses. Se deben solicitar estudios analíticos para descartar déficits (hemograma, ferritina, folato, Vit B12, Vit D) y comorbilidades (función tiroidea).

¿Qué hacer si no hay mejoría?

Se define como la persistencia de síntomas, signos o alteraciones analíticas tras 6-12 meses de DSG.

Pasos a seguir ante la falta de respuesta:

  1. Re-evaluar la adherencia a la DSG: Es la causa más común (90% de los casos). Implica una revisión exhaustiva con un dietista experto. Buscar transgresiones involuntarias (contaminación cruzada, productos mal etiquetados).
  2. Descartar otras patologías: Intolerancia a la lactosa secundaria (común al inicio), sobrecrecimiento bacteriano, insuficiencia pancreática, alergias alimentarias, enfermedad inflamatoria intestinal.
  3. Remitir de nuevo a Gastroenterología: Para re-evaluación completa. Puede requerir repetir la endoscopia con biopsias para confirmar la persistencia de la atrofia vellositaria.

Opciones Terapéuticas (Enfermedad Celíaca Refractaria)

Aviso: La Enfermedad Celíaca Refractaria es extremadamente rara en niños. Su manejo es exclusivamente hospitalario y por un especialista. Los medicamentos se usan para controlar la inflamación grave que no responde a la dieta.

Medicamento Presentación y Dosis (Orientativa)
Budesonida (Corticosteroide tópico) Cápsulas de 3 mg. Dosis habitual: 6-9 mg/día, con pauta descendente. Actúa localmente en el intestino con menores efectos sistémicos.
Prednisona (Corticosteroide sistémico) Comprimidos. Dosis inicial 1-2 mg/kg/día, con pauta descendente. Se reserva para casos más severos.
Inmunosupresores (Azatioprina, Tioguanina) Manejo de muy alta especialización. Considerado en casos de ECR tipo II (muy infrecuente en pediatría).

Recomendaciones para Padres

QUÉ HACER ✅

  • Leer TODAS las etiquetas: Buscar la mención "sin gluten" o el símbolo de la espiga barrada.
  • Prevenir la contaminación cruzada: Usar tostadoras, tablas de cortar y utensilios separados. Almacenar los productos sin gluten en estantes superiores.
  • Basar la dieta en alimentos naturalmente sin gluten: Frutas, verduras, legumbres, carnes, pescados, huevos.
  • Comunicar en el colegio y en eventos sociales: Informar a profesores, cuidadores y otros padres para garantizar un entorno seguro.
  • Unirse a asociaciones de celíacos: Proporcionan información fiable, recetas y apoyo.
  • Educar al niño: A medida que crece, debe entender su condición y aprender a manejar su dieta de forma autónoma.

QUÉ NO HACER ❌

  • No iniciar una dieta sin gluten antes del diagnóstico: Impide un diagnóstico correcto.
  • No confiar en "bajo en gluten" o "trigo-sarraceno": Solo los productos certificados "sin gluten" son seguros.
  • No compartir freidoras o aceite: El gluten puede contaminar el aceite.
  • No relajar la dieta en ocasiones especiales: Pequeñas cantidades de gluten son dañinas y perpetúan la lesión intestinal.
  • No usar medicamentos para "digerir el gluten": No existen y no son efectivos.
  • No sentirse culpable: La enfermedad celíaca es una condición autoinmune, no es culpa de nadie.

Evaluación Rápida

1. ¿Cuál es la prueba serológica de primera línea para la sospecha de enfermedad celíaca?

2. ¿En qué situación se puede plantear un diagnóstico sin biopsia intestinal según las guías ESPGHAN 2020?

3. ¿Cuál es la causa más frecuente de no respuesta a la Dieta Sin Gluten (DSG)?

4. ¿Cuándo se debe solicitar el estudio genético HLA-DQ2/DQ8?

5. ¿Qué acción es CRUCIAL antes de iniciar el estudio diagnóstico?

Bibliografía
  • Husby S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-156.
  • Grupo de trabajo del Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad. 2018.
  • Lionetti E, et al. The role of gluten in celiac disease. J Transl Autoimmun. 2023;6:100195.
  • Asociación de Celíacos y Sensibles al Gluten. Guías y recursos para pacientes y profesionales.